V raziskavi, objavljeni v reviji The Lancet, je bilo ugotovljeno, da se je pri bolnikih, pri katerih je bilo odmerjanje zdravil prilagojeno njihovemu genskemu zapisu, pojavljalo do 30 % manj resnih neželenih učinkov kot pri bolnikih, ki so jemali standardne odmerke zdravil. V raziskavo so vključili približno 7000 bolnikov iz sedmih evropskih držav z različnimi zdravstvenimi težavami, od srčno-žilnih obolenj, različnih oblik raka, duševnimi in drugimi boleznimi.

»Na Univerzi v Ljubljani smo ponosni, da so naši raziskovalci sodelovali pri izjemno pomembni raziskavi o prednostih določanja genskega zapisa bolnikov pred predpisovanjem zdravil. Že nekaj časa vemo, da se ljudje različno odzivamo na različna zdravila, ta raziskava pa je na velikem vzorcu bolnikov z različnimi boleznimi pokazala, da lahko varnost zdravljenja dejansko izboljšamo s prilagajanjem zdravil genski sliki posameznika. S tem se zelo zmanjša pojav neželenih učinkov zdravil. Čeprav je določanje genskega zapisa relativno drago, lahko takšno bolj usmerjeno predpisovanje zdravil dolgoročno predstavlja prihranke za zdravstveni sistem, saj bi nov način predpisovanja zaradi manjše porabe zdravil pomenil neposredne prihranke za zdravstvene blagajne, posredno pa bi več prihranili tudi zaradi manj pogostih neželenih učinkov zdravil. To pomeni manj obiskov pri zdravnikih, redkejše menjavanje zdravil ter boljši učinek zdravljenj,« pomen raziskave komentira prof. dr. Gregor Majdič, rektor Univerze v Ljubljani.

V raziskavo vključenih 716 slovenskih bolnikov

Poleg raziskovalcev Laboratorija za farmakogenetiko Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani je pri raziskavi, v katero je bilo vključenih 716 slovenskih bolnikov, sodelovalo več kot 50 zdravnikov in zdravstvenih delavcev iz 11 zdravstvenih centrov in domov. Raziskovalno skupino v Sloveniji je vodila prof. dr. Vita Dolžan, predstojnica Inštituta za biokemijo in molekularno genetiko na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani.

»Farmakogenetika predstavlja pomemben del personalizirane medicine, katere cilj je z molekularno genetskimi pristopi izboljšati diagnostiko, napoved poteka bolezni in učinkovitost zdravljenja pri posameznem bolniku glede na njegove genske značilnosti. S farmakogenetskim testiranjem lahko identificiramo bolnike, pri katerih bo zaradi genske variabilnosti presnova zdravil spremenjena. S tako imenovanim preemptivnim pristopom lahko že pred začetkom zdravljenja na podlagi genetskega testiranja napovemo odgovor na zdravljenje, predvsem pa povečano tveganje za pojav neželenih učinkov pri posameznem bolniku,« pojasnjuje.

Udeleženci so bili povabljeni v raziskavo, ko so pričeli jemati katero izmed zdravil, na katerih presnovo lahko vplivajo genetski dejavniki. Pri vseh bolnikih so preverili prisotnost 50 različnih sprememb v zapisu 12 specifičnih genov, ki lahko vplivajo na delovanje 39 izbranih zdravil. Pri bolnikih v študijski skupini so genetsko analizo opravili pred ali ob pričetku zdravljenja, pri bolnikih v kontrolni skupini pa je bila genetska analiza opravljena na koncu raziskave. V obdobju 12 tednov po začetku zdravljenja so medicinske sestre ali raziskovalci redno anketirali sodelujoče bolnike in preverjali pojav neželenih učinkov zdravil, kot so driska, slabost, glavobol, vrtoglavica, bolečine, izguba okusa in podobno. Bolniki, ki so uporabljali odmerke zdravil, prilagojene njihovemu genskemu zapisu, se poročali manj neželenih učinkov, hkrati pa so bili zelo zadovoljni s farmakogenetsko kartico in rezultati, ki so jih prejeli. Po mnenju raziskovalcev farmakogenetska kartica bolnikom daje občutek, da so dejavno vključeni v svoje zdravljenje.

Naslednji korak? Prilagajanje zdravil glede na genski zapis za vsakogar

Mednarodna raziskava je bila opravljena pod vodstvom Henka-Jana Guchelaarja, profesorja klinične farmacije na univerzi LUMC, ki že več kot dvajset let izvaja raziskave na področju farmakogenetike. »Prvič smo dokazali, da prilagojen pristop deluje za veliko število zdravil. Zdaj imamo na voljo dovolj dokazov, da lahko nadaljujemo z uporabo v klinični praksi,« pravi Guchelaar. »To pomeni, da je naslednji korak, da začnemo uporabljati odmerjanje zdravil, prilagojeno genskemu zapisu,« dodaja Jesse Swen, bolnišnični farmacevt in glavni raziskovalec.

Ob določanju naslednjih faz prenosa teh ugotovitev v prakso se raziskovalcem porajajo tudi različna vprašanja: Ali bi bilo treba povrniti stroške farmakogenetskega testiranja za prilagojeno odmerjanje zdravil? Ali bi to moralo postati del standardne oskrbe? Guchelaar in Swen menita, da bi temu moralo biti tako. Po njunem mnenju ta raziskava zagotavlja dobro podlago za to. »Želimo si, da bi bilo farmakogenetsko testiranje dostopno vsakemu bolniku, ki potrebuje zdravila«, poudarja Guchelaar. »Tako bomo lahko zagotovili bolj učinkovito in bolj varno zdravljenje vsakega bolnika.«

Raziskava je bila financirana s sredstvi programa Obzorje 2020 Evropske komisije (št. 668353).

Konzorcij U-PGx je vodila bolnišnica LUMC in ga sestavljajo naslednje ustanove: Uppsala Universitet, University of Liverpool, Karolinska Institutet, Biologis, KNMP, UMC Utrecht, Golden Helix Foundation, Institut für Klinische Pharmakologie in Stuttgart, Centro di Riferimento Oncologico Aviano, Medizinische Universität Wien, University of Patras, Junta de Andalucía, Université de Toulouse, Universitätsklinikum Aachen, Univerza v Ljubljani.

Izjave nekaterih zdravnikov, zdravstvenih delavcev in bolnikov, ki so sodelovali v raziskavi, so objavljene .

Videoizjava prof. dr. Vite Dolžan za STA je dostopna .

V okviru projekta UPGx je bil posnet tudi 6-minutni video (v angleškem jeziku) z razlago farmakogenetske izkaznice, obstaja pa tudi krajša, 3-minutna različica. Obe sta dostopni na .

  • Financira EU (sl).png